Contenidos de esta edición
Editorial
Allá por el año 1988, la Dra. Ana María Di Lonardo, presidente del Banco Nacional de Datos Genéticos de la República Argentina, fundadora y Jefa del Servicio de Inmunología del Hospital Dr. Carlos G. Durand, impulsó a dos noveles médicos de planta de Obstetricia y de Inmunología, para que la acompañaran en la creación del primer Consultorio Interdisciplinario de Enfermedades Autoinmunes, Trombofílicas y Embarazo, en el que inmunólogos y obstetras asistiéramos en forma conjunta a las pacientes embarazadas con alguna enfermedad autoinmune.
Desde el consultorio 30 del Hospital Dr. Carlos G. Durand, desde hace 38 años, todos los miércoles en forma ininterrumpida, esos dos jóvenes médicos, el Dr. Diego Fernandez Romero (hoy Jefe del Servicio de Inmunología ) y yo, hoy Medico Consulto (por haberme jubilado como Jefe del Servicio de Obstetricia) continuamos asistiendo a pacientes de alto riesgo. Durante varios años también colaboró el Dr. Sebastián Udry, y hoy colabora la Dra. Daiana Wagner dos jóvenes médicos que se capacitan, nos asisten, estudian e investigan con gran responsabilidad y pasión.
Estudios de Diagnóstico Prenatal en 2.696 Casos. Avances en la Identificación de las Causas de Malformaciones Fetales por Estudios Moleculares
Autores:
Ratto C, Hirst M, Rodríguez A, Petracchi F, Igarzabal L. (1)
Introducción
La ecografía puede detectar anomalías estructurales fetales desde el primer trimestre en adelante. Estas anomalías pueden estar indicando una patología genética de base, pero muchas veces arribar a un diagnóstico certero puede ser complejo.
Históricamente, el diagnóstico prenatal consistía en la detección de anomalías cromosómicas por cariotipo convencional. Luego, la introducción del microarray, permitio la detección de variaciones en el número de copias submicroscópicas, esto aumentó la detección de anomalías de cromosomas en un 3-5%. Las anomalías estructurales fetales se pueden asociar tanto a aneuploidías, como a CNVs (variantes del número de copias), como así también a enfermedades de genes únicos, para esto último es necesaria la secuenciación del ADN fetal, mediante un exoma.
Corrección prenatal de mielomeningocele: resultados obstétricos y perinatales de una serie de 102 casos
Autores:
Contino Storz F ,Cibert A., Jousse F., Maquieira J., Russo, D., Palma F., Beruti E., Fregonese R., Allegrotti H.,Gonzalez Bernal, M. Moren JM (1)
Introducción
En el embrión humano, el cierre del tubo neural se completa aproximadamente entre los 21 - 28 días de gestación, los defectos de este proceso (DTN: defectos del Tubo Neural) constituyen un grupo de anomalías congénitas graves vinculadas a una alta morbimortalidad durante el período perinatal, así como a considerables niveles de discapacidad a largo plazo, lo que conlleva importantes costos emocionales, psicológicos y económicos [1,2].
Dentro de la categoría de defectos del cierre del tubo neural, la espina bífida se caracteriza por la falta de cierre adecuado del arco vertebral, lo que conlleva a la exposición de la médula espinal, las raíces nerviosas y las membranas que la rodean a través de una abertura en la columna vertebral del feto en desarrollo con el consecuente daño de las estructuras nerviosas involucradas.
Propuesta para mejorar el manejo del hemoperitoneo de causa ginecológica
Autores:
Gonzalez, F. Lucas, B. Siragusa, M. Santoro, A. Alonso, M. Lamm, M. (1)
Abstract
Introduction
Emergency surgeries of gynecological cause at the Gynecology Service of the Italian Hospital of Buenos Aires are among 7 to 8% of emergency surgeries at our institution. The main cause is hemoperitoneum derived from an ectopic pregnancy or a hemorrhagic follicle (1-2 cases per month). One of the possible causes of therapeutic delay is the underestimation of the patient's morbidity. In the case of emergency gynecological surgeries, both mortality and severe morbidity are directly related to the estimated blood loss. The absence of standardized guidelines for decision-making in this type of diagnosis has led us to have adverse postoperative results, including the need for transfusions of red blood cell units or iron infusions and prolonged hospital stay.
Intervención Terapéutica Temprana en Gestantes con Alteración del Índice de Pulsatilidad de la Arteria Uterina. Hospital Dr. Rafael Calles Sierra. Falcón. Venezuela.
Autores:
María de Luz Goncalves Pereira.1 Wladimar Lourdes Hernández Ventura.2
Objetivo:
Evaluar la efectividad de la intervención terapéutica temprana en gestantes con alteración del Índice de Pulsatilidad (IP) de la arteria uterina, del Hospital Dr. Rafael Calles Sierra, Falcón, Venezuela. Metodología: Estudio analítico, cuasiexperimental, de campo, correlacional, de corte transversal, muestra 30 gestantes con alteración del IP de la arteria uterina, en el primer trimestre. Se indicó dosis bajas de Ácido acetilsalicílico, evaluando la efectividad del tratamiento a través de velocimetría Doppler. Resultados: 73,34% respondió satisfactoriamente a la terapéutica. No hubo síndrome hipertensivo en 66,67%, del porcentaje restante, 50% con IP>P95, desarrolló preeclampsia con signos de gravedad, 20% sin signos de gravedad y 20%, la variante HELLP. Conclusión: Existe correlación estadísticamente significativa, entre el uso de dosis bajas de Ácido acetilsalicílico y la disminución del IP de las arterias uterinas; a su vez, también existe relación estadísticamente significativa, entre el aumento del mismo, y la presencia de SHE (p<0,05).
Análisis del Papel de la Hipovitaminosis D en la Prevención de Enfermedades en el Nivel de Atención Primaria
Autores:
Salguera Mata Alonso José.1 Solano Montero Karen .2
CAPÍTULO I - INTRODUCCIÓN
El presente capítulo aborda los aspectos introductorios de la investigación en curso dentro de los cuales se encuentran, la introducción, objetivos tanto general como específicos, justificación y antecedentes que incluyen, tanto históricos como nacionales e internacionales
1.1. Introducción
La vitamina D cumple funciones importantes en la vida de todos los seres humanos, contribuye con el adecuado desarrollo de las funciones del cuerpo y es indispensable para la evolución del ser humano. Aproximadamente entre el 10% y el 20% de las necesidades de vitamina D del cuerpo humano provienen de los alimentos, y aproximadamente el 90% de las necesidades totales de vitamina D se sintetizan en la piel mediante la exposición al sol (luz ultravioleta B (UV-B))1.
Barreras para acceder al Screening de Cáncer de Mama
Autores:
Carolina Pasquali1, Fernando Tortosa2, María Belén Pasquali3
Introducción
El cáncer de mama es una enfermedad prevalente y constituye un importante problema de Salud Pública. Es la principal causa de muerte por cáncer en las mujeres tanto en países desarrollados como subdesarrollados. (1).
En Argentina, cada año mueren 5.376 mujeres por esta enfermedad. La tasade mortalidad estandarizada por edad cada 100.000 habitantes es de 17,73 y se registran 19.386 casos nuevos por año con una prevalencia a los 5 años de 68.534 casos (2).
Es decir, es una enfermedad de alta incidencia, prevalencia y mortalidad. Esta última desciende en los países con sistema de salud más organizado. La incidencia de cáncer de mama a nivel mundial es altísima en comparación con otros cánceres en mujeres. El doble o triple en algunos casos (3).
Análisis Comparativo de 3.997 Estudios Genéticos de Cáncer Hereditario. Individuos Sanos con Antecedentes Oncológicos vs Casos Afectados.
Autores:
Ratto C, Hirst M, González Gabelloni V, Rodriguez A, Petracchi F. (1)
Introducción
En los últimos años, los estudios genéticos para cáncer hereditario han ido en aumento. Sin embargo, todavía no se estudian todos los pacientes que deberían. La posibilidad de realizar estudio genético redunda en un mejor screening, eventual tratamiento y asesoramiento personalizado a familiares. La indicación ideal es estudiar al individuo con cáncer de la familia pero no siempre es posible, por diferentes razones: fallecimiento, falta de información de médicos y pacientes, resistencia a los estudios genéticos, o falta de cobertura. En estos casos, los familiares pueden concurrir a consulta y ser estudiados, teniendo en cuenta las limitaciones de hacer estudios genéticos en individuos sanos, ya que los resultados pueden no ser concluyentes.
Entre el Derecho y el compromiso. Reflexiones de un viejo profesor Universitario
Anhedonia en Medicina
Autor:
Dr. Héctor E. Bolatti (1)
Leyendo articulos vinculados a la constante necesidad de incorporar conocimientos en esta profesión que hemos abrazado hace ya tantos años me encontre con una palabra que no es frecuente en nuestro léxico cotidiano, pero si hoy, mas que nunca su significado y tal vez ella motivó la necesidad de escribir sobre la actualidad, una puesta en escena de nuestra querida profesión, en el escenario cotidiano de nuestro trabajo, arduo, laborioso, y hasta en algunos momentos agotador. Y ella es ANHEDONIA
(Incapacidad para experimentar placer en actividades que normalmente encuentras agradables.)
La última noche
Y cuando él se fue y la casa se quedó en silencio, intentó llorar, pero de sus ojos no brotaban lágrimas; intentó gritar, pero su voz ya no se oía. Con las pocas fuerzas que aún le quedaban trató de acercarse al espejo de dos metros que cortaba el pasillo y ya no vio su reflejo.
Se tocó el pecho y notó que su piyama a rayas estaba mojado y frío y que había rastros de esa noche a lo largo de la escalera.
Ya no pudo pedir ayuda.
Había buscado auxilio varias veces entre sus amigos, a su familia, incluso le pidió a la justicia que actuara porque ella no tenía la fuerza para salir de esa situación que la atormentaba. Nada fue suficiente y el final se volvió inevitable.
Escribiendo la Tesis. El informe final
Prof. Dr. Mariano Grilli y Prof. Dr. Horacio Crespo
Extraído de: Cómo hago mi tesis doctoral? Haciendo Ciencia sin entrar en pánico. ISBN 978-950-9124-84-4 1° edición. Ciudad autónoma de Buenos Aires. Editorial Ascune Argentina 2020
“Si un hombre puede organizar sus ideas, entonces el puede escribir” Robert Louis Stevenson (1850-1894)
Al informe final se lo considera un documento que presenta de manera ordenada, pertinente y concisa, los aspectos de una investigación, en especial los que se relacionan con los resultados obtenidos y su discusión.
La tesis es el documento en el que se exponen los resultados científicos alcanzados por el aspirante en su trabajo de investigación. Se presentan de forma sistematizada, lógica y objetiva esos resultados en correspondencia con el proyecto presentado, discutido y aprobado para la búsqueda de soluciones al problema planteado con respuestas científicas contextualizadas a partir de la utilización del método científico.