Autores:
Dra. Argüello Ana Paula, Dra. Finetti Emilia, Dra. Paredes Noelia, Dra. Méndez Macarena, Dr. Campos Emanuel, Dr. Rizzotti Carlos Humberto.¹

Resúmen

Objetivo

Describir las características de las malformaciones congénitas (MC) asistidas prenatalmente en el Hospital de Día Medicina Materno Fetal del Hospital Público Materno Infantil periodo 2023- 2024.

Materiales y Métodos

Estudio descriptivo de corte transversal. La población incluyó a 1211 pacientes que fueron asistidas en el Hospital de Día Materno Fetal. Los datos fueron recolectados del registro de historias clínicas, procesados en EXCEL y analizados a través del software en línea Rmedic.

Resultados

La muestra estudiada con diagnóstico de MC fue de 108 pacientes, que corresponde a un 8.9% de las consultas al servicio. En orden de frecuencia se agruparon en: MC renales 34.2%, del sistema nervioso 31,4% y de la pared abdominal 12%. La media de edad gestacional al momento de la primera consulta en este servicio fue de 28.6 semanas. Los casos de MC asistidos corresponden a la región capital con un 47.2%. Del total de nacidos vivos el 15% falleció antes del egreso. El 41.6% del total de los casos (45) requirieron intervención quirúrgica, el 84.4% (38) fueron intervenidos y el 15.5% (7) se encuentran en plan quirúrgico.

Conclusiones: La frecuencia de las MC asistida es mayor a la reportada en un hospital de Lima Perú en el año 2018. Las más frecuentes fueron las renales en comparación con el Hospital de Sotero en Chile donde predominaron las cardiovasculares. La mayoría de las pacientes tenía menos de 35 años, similar al Hospital Clínico de la Universidad de Chile. La cirugía como parte de la terapia neonatal se encuentra disponible en nuestro hospital para los casos que requieran.

Palabras Clave: malformaciones congénitas, servicios de salud fetal, hospital público.

Introducción

Las malformaciones congénitas corresponden a alteraciones de la forma o estructura de un órgano o parte de la anatomía, como resultado de un desarrollo intrínsecamente anormal, ya sea desde la concepción o desde muy temprano en la embriogénesis¹.

Según su gravedad, las malformaciones congénitas (MC) se clasifican en mayores o menores. Las primeras tienen un impacto importante en la salud del individuo. Las otras no tienen repercusiones en la salud ni defectos físicos importantes².

La interrelación entre los factores genéticos y ambientales se considera causante de estas malformaciones. Muchos de estos defectos pueden, desde hace un tiempo, ser previstos genéticamente e incluso diagnosticados en el período intrauterino con vistas a la interrupción precoz del embarazo o al tratamiento oportuno para evitar la muerte del niño y las posibles secuelas³.

En la Argentina, representan la segunda causa de muerte en el período infantil después de las secundarias a afecciones originadas en el período perinatal. Su prevalencia global se sitúa en torno al 2-3%. La tasa es mayor en los casos de fetos muertos o abortos espontáneos, y si se tienen en cuenta las patologías de detección más tardía⁴.

En el año 2023, la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) examinó 211.126 nacimientos, sobre un total de 495.296 nacimientos del país. Del total de nacimientos examinados, 3.874 recién nacidos presentaron anomalías congénitas estructurales mayores, lo que representa una prevalencia de 1,83 por cada 100 nacimientos (IC 95%: 1,78-1,89). Las anomalías específicas más frecuentes fueron: las fisuras de labio con o sin paladar hendido, gastrosquisis, hidrocefalia, talipes equinovarus, espina bífida, polidactilia postaxial, malformación anorrectal, hernia diafragmática, atresia de esófago, y quistes renales. Se detalla la prevalencia de 8 síndromes: displasia tanatofórica, costillas cortas-polidactilia, acondroplasia, osteogénesis imperfecta, displasia campomélica, trisomía 13, trisomía 18, síndrome de Down⁵.

Cuando se evalúa a un feto con una malformación congénita, el primer paso es determinar si se trata de una malformación aislada o no, ya que el hallazgo de malformaciones múltiples aumenta la probabilidad de que se trate de una etiología genética, y de esto dependerá el pronóstico y el riesgo de recurrencia⁶. En segundo lugar, se sugiere que, ante la presencia de cualquier antecedente personal o familiar de malformaciones congénitas o enfermedades genéticas, exposiciones ambientales maternas o paternas, resultados positivos de estudios de tamizaje o hallazgos ecográficos, se derive a un especialista en genética médica. Además, se debe informar sobre la posibilidad de interrupción legal del embarazo, sin soslayar la importancia de obtener un diagnóstico etiológico certero previo y la necesidad de una autopsia posterior, realizada por un especialista con experiencia en patología perinatal, respetando las creencias y decisiones de los pacientes y sin emitir juicios de valor⁴.

Uno de los objetivos del control prenatal es la detección de las anomalías congénitas. La información requerida para el diagnóstico y manejo de una anomalía demanda el abordaje de varias disciplinas: embriología, obstetricia, genética, anatomía, neonatología, cirugía pediátrica, patología y teratología. El estudio postmortem aporta información valiosa para la clasificación del tipo de malformación⁵.

En base a lo anterior descrito, el presente estudio presenta como objetivo principal:

• Describir las características de las malformaciones congénitas (MC) asistidas prenatalmente en el Hospital de Día Medicina Materno Fetal del Hospital Público Materno Infantil periodo 2023-2024.

Objetivos Específicos:

• Analizar las características sociodemográficas de las pacientes atendidas en ese periodo.
• Investigar la morbilidad y mortalidad perinatales asociadas a los casos de malformaciones congénitas.

Materiales y Métodos

Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal. La población incluyó a 1211 pacientes que fueron asistidas en el Hospital de día materno fetal del Hospital Materno Infantil durante el período 2023 – 2024. Los datos fueron recolectados del registro de historias clínicas, volcados en un cuestionario realizado en Google forms, procesados en EXCEL y analizados a través del software en línea Rmedic.

Criterios de Inclusión

• Malformación asistida y seguida por nuestro servicio antes del

Criterios de Exclusión

• Partos
• Partos locales sin seguimiento en nuestro

Muestreo

Secuencial: se ingresaron a todas las pacientes que fueron atendidas en hospital de día de medicina materno fetal, cumplieron con los criterios de inclusión y no presentaron ningún criterio de exclusión.

Metodología de estudio

Los datos recolectados fueron proporcionados por el análisis de historias clínicas y sistema informático perinatal. Se volcaron en un formulario de Google forms, se procesaron en Excel y se analizaron a través del software en línea Rmedic.

Variables a Analizar

• Tipo de malformación congénita: malformación diagnosticada en el servicio de Hospital de Día de Medicina Materno Fetal. Se dividen en: renales, del sistema nervioso, pared abdominal, cardiovasculares, cara, digestivas, otros.
• Edad materna: tiempo que ha vivido la paciente desde su nacimiento hasta la fecha de atención en el servicio de salud fetal, expresado en años.
• Procedencia: Para estudiar el lugar de procedencia de las pacientes, se consideró la división de la provincia de Salta en cuatro zonas sanitarias, establecida para la organización de los sistemas de salud: Capital, Norte, Oeste y Sur. También, al ser un centro de referencia en el Norte argentino, se consideró a las consultas correspondientes a pacientes de otras provincias como “otras regiones”.
• Trimestre de la primera consulta: se consideró dividir las semanas de gestación por trimestres de embarazo, siendo el primer trimestre desde la primera semana hasta las 13,6 semanas, el segundo desde las 14-28 semanas y el tercero desde la semana 28.
• Nivel de instrucción: primario, secundario, universitario. Completo/incompleto.
• Comorbilidades maternas asociadas: diabetes, hipertensión arterial, epilepsia, hipotiroidismo, infecciones previas, enfermedades autoinmunitarias, TORCHS, etc.
• Peso de recién nacidos: bajo peso (menor a 2500g), normopeso (2500g-4000g), alto peso (mayor a 4000g).
• Edad gestacional al momento del parto: edad gestacional que cursaba la paciente al momento del parto, expresado en semanas.
• Inicio del parto: espontáneo, inducido, cesárea
• Nacimiento: vivo,
• Sexo del RN
• APGAR: examen que se realiza al primer y quinto minuto de vida del recién nacido y determina su adaptación a la vida extrauterina. Normal (7-10 puntos), depresión moderada (4-6 puntos), depresión severa (<3 puntos).
• Diagnóstico postnatal: diagnóstico que determinó el servicio de neonatología post parto.
• Requerimiento de intervención quirúrgica: recién nacidos con malformaciones que debieron resolverse con procedimientos quirúrgicos.
• Recién nacidos con acceso a cirugía: si, no, en plan quirúrgico.
• Egreso del recién nacido: vivo, muerto

Consideraciones Éticas

En el presente trabajo de investigación se ajusta a la RM 1480/2011 (investigación en seres humanos). Para proteger la identificación de la población de estudio, se codificó la información de los datos recolectados. Debido a que los datos fueron obtenidos del sistema informático perinatal se contó con la autorización correspondiente de la institución para la obtención, manipulación y publicación de los resultados obtenidos mediante disposición interna posterior a la evaluación realizada por la unidad de gestión del conocimiento de la institución.

Resultados

Durante el periodo estudiado 1211 pacientes fueron asistidas en el hospital de día medicina materno fetal, de las cuales 108 de ellas presentaron diagnóstico de malformaciones congénitas correspondiente a un 8.9% (Tabla N°1)

Tabla N°1: Total de Malformaciones congénitas en hospital de día materno fetal, periodo 2023 - 2024.

Respecto a las características de las malformaciones, se observó que las anomalías renales constituyeron el grupo más frecuente 34.2%, seguidas por las del sistema nervioso 31.4% y las de la pared abdominal 12.03% (ver Tabla 2).

Tabla 2: Tipo de malformaciones congénitas frecuentes en hospital de día materno fetal, periodo 2023 - 2024.

Tabla 3: Edad materna al momento del diagnóstico y procedencia de las pacientes asistidas en el Hospital de día Materno Fetal..

Zonas Sanitarias	Pacientes	%
Capital	51	47,2%
Norte	25	23,1%
Oeste	17	15,7%
Sur	14	12,9%
Otras	1	0,9%
Edad materna
Menor de 35 años	97	89,8%
Desde 35 años	11	10,1%

En cuanto a la edad gestacional al momento del diagnóstico, 65 pacientes (60,9%) consultaron por primera vez en el tercer trimestre, en segundo lugar 41 (37,96%) en el segundo trimestre y solo 2 pacientes (1,85%) consultaron en el 3er trimestre. (Gráfico Nº1).

En relación al nivel de instrucción de las pacientes, la mayoría presenta secundario completo. (Gráfico 2).

Gráfico N°2: Nivel de instrucción de las pacientes en hospital de día materno fetal, periodo 2023 - 2024.

En cuanto a las morbilidades maternas de las pacientes asistidas, 32 no presentaban patología asociada. Entre las patologías identificadas, el hipotiroidismo ocupó el segundo lugar en frecuencia. En tercer lugar, se registró la toxoplasmosis crónica con IgG positiva. (Gráfico Nº4).

Gráfico N°3: Comorbilidades maternas asociadas de las pacientes en hospital de día materno fetal, periodo 2023 - 2024.

Del total de fetos y neonatos analizados en nuestro estudio, 99 recibieron asistencia integral en nuestro hospital desde el diagnóstico hasta el

nacimiento. Cabe señalar que los 9 casos restantes, a pesar de haber tenido control prenatal en nuestra institución, no pudieron ser incluidos en el análisis postnatal debido a que sus nacimientos ocurrieron en otras instituciones.

Considerando lo anteriormente expuesto, para la valoración de la morbimortalidad del feto y recién nacido a continuación se detallarán los resultados de los nacimientos llevados a cabo en nuestra institución.

Tabla N°4: Sexo y peso de los recién nacidos.

Sexo del RN	Número	%
Femenino	46	46,4%
Masculino	50	50,5%
Indefinido	3	3,03%
Peso del RN
Menor a 2500g.	20	20,2%
2500g-4000g.	75	75,7%
Mayor a 4000g.	4	4,04%

Gráfico N°5: Diagnóstico Postnatal (n=99)

Se puede observar el predominio de malformaciones renales (22%), seguidas de malformaciones del sistema nervioso (17%) y los defectos de pared abdominal (11%).

Tabla N°5: Apgar al 1° y 5° minuto de vida del recién nacido.

Se pone en evidencia que el mayor porcentaje de recien nacidos tuvieron un Apgar vigoroso al primer (78,7%) y quinto minuto de vida (86,8%).

Apgar al 1° minuto de vida	Número	%
Vigoroso	78	78,7%
Deprimido moderado	8	8,08%
Deprimido severo	13	13,1%
Apgar al 5° minuto de vida
Vigoroso	86	86,8%
Deprimido moderado	5	5,05%
Deprimido severo	8	8,08%

En cuanto a los nacimientos, el porcentaje de recién nacidos vivos fue de un 94% mientras que los recién nacidos fallecidos tuvieron una frecuencia de 6%.

Gráfico N°6: Nacidos vivos y muertos con malformaciones.

Teniendo en cuenta los egresos hospitalarios, el 83% de los recién nacidos egresaron con vida, mientras que el porcentaje de fallecidos al egreso fue de un 17%.

Gráfico N°7: Egreso del recién nacido con malformaciones.

En cuanto a los recién nacidos fallecidos, el diagnóstico que se presentó con más frecuencia fue el de cardiopatía fetal (35,2%) seguido de la agenesia renal (17,6%).

Gráfico N°8: Recién nacidos que requirieron intervención quirúrgica

Del total de recién nacidos, el 45,4% precisó de algún tipo de intervención quirúrgica, mientras que en un 54,5% no fue necesario.

En relación con los neonatos que precisaron manejo quirúrgico, se registró un 84,4% de intervenciones realizadas. Mientras que el 15,5% de los casos estaban pendientes de intervención quirúrgica y figuraban en el plan de tratamiento al concluir la recopilación de datos.

Discusión:

El presente estudio ofrece una caracterización epidemiológica de las malformaciones congénitas diagnosticadas en el Hospital de Día de Medicina Materno Fetal de Salta durante el período 2023–2024. Las malformaciones congénitas representan una de las principales causas de morbimortalidad perinatal en Argentina. La frecuencia de malformaciones congénitas alcanzó un valor de 8,9% sobre el total de pacientes asistidas en el servicio. Los resultados se encuentran por encima de los valores reportados a nivel regional y nacional, como es el caso del Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima Perú, que registró un valor de 1,9%⁸. Esta diferencia podría explicarse por el perfil específico del hospital de día de Medicina Materno Fetal, que concentra derivaciones de casos sospechosos o confirmados de malformaciones, a diferencia de centros perinatales generales donde la población es más heterogénea.

En cuanto a la distribución por tipo de MC, las anomalías renales fueron las más frecuentes (34,2%), seguidas de las del sistema nervioso (31,4%) y de la pared abdominal (12,03%). A diferencia de un estudio realizado en el Hospital Sotero del Rio en Chile, donde predominaron las anomalías cardiovasculares¹. A su vez, también difieren en parte de los patrones descritos por RENAC, donde las fisuras de labio con o sin paladar hendido, gastrosquisis, hidrocefalia y defectos del tubo neural estuvieron por encima de las demás.

Desde el punto de vista sociodemográfico, se destaca que el 89,8% de las gestantes tenía menos de 35 años, similar a un estudio realizado en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, donde el porcentaje de estas pacientes fue de un 81,6%⁹. Lo cual se aleja del perfil de riesgo tradicionalmente atribuido a edades avanzadas. Esto sugiere que las malformaciones congénitas pueden manifestarse independientemente de este factor, y que otros elementos como el acceso a controles prenatales oportunos, condiciones nutricionales o infecciones maternas podrían tener un rol importante.

El lugar de procedencia de las pacientes marcó un predominio de gestantes originarias de la Zona Capital (47,2%), seguido de otras zonas como el Norte (23,1%) y el Oeste (15,7%). Este resultado refleja el fenómeno de centralización en el acceso a servicios de diagnóstico fetal avanzado, marcando una disparidad geográfica que podría obstaculizar el diagnóstico temprano en otras zonas de la provincia.

En cuanto a las comorbilidades maternas, el mayor porcentaje de pacientes no presentó ningún tipo de patología (32,3%) mientras que de las que sí, el diagnóstico de hipotiroidismo fue el más frecuente (31,2%) lo que destaca su carácter endémico en la provincia seguido de la Toxoplasmosis crónica (22,9%). Respecto a malformaciones congénitas, en un estudio realizado en el servicio de Medicina Materno Fetal del Hospital Regional Lic. Adolfo López Mateos de Ciudad de México, sólo se reportó un recién nacido, hijo de madre hipotiroidea en tratamiento con levotiroxina, que tuvo atresia esofágica¹⁰. Si bien no hay evidencias fuertes entre la relación del hipotiroidismo y las malformaciones congénitas, se sabe que el aporte de T4 materna al feto es fundamental para garantizar un desarrollo neuronal normal desde las etapas tempranas del embarazo.

El diagnostico de MC predomino en recién nacidos de sexo masculino, con un valor de 50,5% sobre 46,4% de sexo femenino y 3,03% que no lograron ser definidos. Estos resultados fueron similares a los de un estudio realizado en el Municipio Marianao - La Habana, Cuba¹¹. Por su parte, el peso de los recién nacidos denota una gran diferencia entre los mismos. Donde la mayoría, es decir 75,7% de los nacimientos registraron valores normales mientras que 20,2% tuvieron bajo y, en su minoría, 4,04% de recién nacidos con peso mayor a lo normal. Esto difiere de un estudio de casos y controles realizado en tres ciudades colombianas que afirma que los pacientes con malformaciones congénitas nacen prematuramente y con bajo peso para la edad de gestación. A pesar de ser un resultado positivo, no se debe dejar de lado que las MC continúan siendo causa de comorbilidades, en muchos casos, con requerimiento de intervenciones invasivas.

El servicio de neonatología registró que, de los recién nacidos de las pacientes estudiadas, predominaron las malformaciones renales con un 22% seguido de las del sistema nervioso (17%) y los defectos de pared abdominal (11%). Esto demuestra la similitud con el diagnóstico pre natal realizado en el servicio del Hospital de Día Medicina Materno Fetal, dando posibilidad al enfoque multidisciplinario de estas patologías con el objetivo de mejorar los resultados perinatales.

Las MC son una de las causas principales de mortalidad infantil en nuestro país. Sin embargo, la supervivencia actual con calidad de vida futura óptima han mejorado a lo largo de los años. Este estudio registró un 4% de recién nacidos fallecidos anteparto y un 17% de fallecidos al egreso hospitalario, la causa más frecuente de fallecimientos fue por cardiopatías congénitas (35,29%) seguida de la agenesia renal (17,65%). Un análisis de los criterios de reductibilidad de mortalidad infantil por MC en Argentina concluye que las cardiopatías congénitas (CC) son la principal MC generadora de mortalidad infantil y neonatal por su relativa mayor frecuencia y su más alta mortalidad específica, mientras que la supervivencia actual para la mayoría de las MC extracardíacas es mayor a 90% si se presentan aisladas y no asociadas a enfermedades genéticas u otras MC graves¹². Teniendo en cuenta estos resultados, el porcentaje de recién nacidos fallecidos en nuestra institución es un número que podría mejorarse con acciones como el diagnóstico prenatal precoz, la opción de ILE en MC incompatibles con la vida y la derivación oportuna a centros de mayor complejidad en los casos que sea necesario.

Los resultados perinatales revelan que la mayoría de los neonatos fueron asistidos integralmente desde el diagnóstico hasta el nacimiento, lo cual favoreció la planificación quirúrgica. De los recién nacidos registrados en el servicio, 45,4% tuvieron la necesidad de una intervención, 84,4% de ellos lograron acceder y 15,5% casos se encuentran pendientes. A su vez, estos resultados evidencian la carga quirúrgica neonatal y morbilidad que implican este tipo de patologías.

Conclusión

Los hallazgos de este estudio revelan que las malformaciones congénitas (MC) representan una preocupación significativa en la población materno-fetal asistida en el Hospital de Día de Medicina Materno Fetal de Salta, con una prevalencia del 8.9% entre las pacientes atendidas en el período 2023-2024. La predominancia de malformaciones renales y del sistema nervioso sugiere que estas categorías podrían ser focos importantes para futuras investigaciones sobre factores de riesgo específicos en la región. La alta proporción de diagnósticos realizados en el tercer trimestre de gestación podría indicar desafíos en la detección temprana o en el acceso oportuno a los servicios de diagnóstico prenatal, lo que subraya la necesidad de fortalecer las estrategias de cribado en etapas más tempranas del embarazo.

Si bien la mayoría de las madres eran menores de 35 años, la presencia de comorbilidades como el hipotiroidismo y la toxoplasmosis crónica resalta la importancia de un control prenatal integral que aborde estas condiciones maternas, dado su potencial impacto en el desarrollo fetal.

El número de fallecimientos post-nacimiento (17%) entre los recién nacidos con MC sugiere la severidad de algunas de las malformaciones detectadas o la complejidad de su manejo postnatal, a pesar de la disponibilidad de intervención quirúrgica en el hospital. Esto enfatiza la importancia de optimizar los protocolos de atención neonatal y la coordinación entre los diferentes servicios para mejorar los resultados perinatales en esta población vulnerable. Finalmente, la concentración de pacientes de la Zona Capital podría indicar diferencias en el acceso a la atención especializada en otras áreas de la provincia, sugiriendo la necesidad de evaluar y expandir la cobertura de estos servicios.

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